Minas Gerais é referência nacional em saúde pública e se consolida como o primeiro estado do país a oferecer gratuitamente a ampliação do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), conhecido popularmente como teste do pezinho. Capaz de identificar 64 enfermidades, o programa mineiro passou a incluir o rastreamento de doenças raras e graves, com destaque para as mucopolissacaridoses (MPS), grupo de distúrbios metabólicos hereditários. O exame preventivo já está disponível nas Unidades Básicas de Saúde (UBS) de todos os 853 municípios do estado.
A inclusão dessas patologias atende às diretrizes do Ministério da Saúde e cumpre a Lei Federal nº 14.154/2021, que determinou a expansão do teste para diagnosticar doenças lisossomais no SUS. Contudo, apesar do respaldo legal, o avanço ainda é desigual no território brasileiro: além de Minas Gerais, apenas São Paulo, Paraná e o Distrito Federal conseguiram estruturar a oferta ampliada na rede pública.
Para além da coleta inicial, o processo exige avaliação clínica e testes confirmatórios que descartam falsos positivos e garantem a precisão no diagnóstico de condições complexas como a MPS. Segundo o médico geneticista Rodrigo Arantes, do Hospital das Clínicas da UFMG, a detecção precoce é determinante para o futuro dos recém-nascidos.
“A identificação de uma doença rara logo nos primeiros dias de vida permite que a família inicie o tratamento adequado no tempo certo, garantindo mais qualidade de vida e um prognóstico infinitamente melhor para a criança”, afirma o especialista.
O programa recebe destaque não só por sua influência na vida dos bebês, como também reforça que, quanto mais cedo uma doença é descoberta, mais fácil fica tratá-la para adaptar a rotina do paciente. A política pública do estado oferece proteção social universal, com o objetivo de atingir 100% de cobertura dos recém-nascidos via SUS, o que, diferente do modelo particular, garante toda a linha de cuidado necessária.
À espera de um diagnóstico
Muitas famílias de pessoas com doenças raras sonham com a esperança de um diagnóstico e uma das maiores frustrações é quando o recebem muito tardiamente. Crislaine Xavier, de 34 anos, entende bem como é lidar com desafios diários convivendo com comorbidades que dificultam seu cotidiano e que a acompanharam após anos de espera por respostas. Moradora do município de Ouro Preto, no Estado de Minas Gerais, ela e sua mãe, Maria Helena Xavier, de 60 anos, viviam o medo e a confusão de sentimentos quando receberam o resultado de exames e tiveram o primeiro contato com a mucopolissacaridose (MPS), uma doença rara e metabólica com efeitos progressivos.
Logo nos primeiros anos de vida de Crislaine, Maria Helena percebeu traços que a tornavam diferente de outras crianças e que eram incomuns para o crescimento da filha. Sem conhecimento e por ausência dos procedimentos corretos para identificação da doença que começava a se manifestar, por mais de três décadas, uma série de investigações foram iniciadas em busca de uma resposta para todos os desafios que Crislaine enfrentava. Uma das coisas mais difíceis para Maria Helena, foi ouvir que a expectativa de vida de sua filha era de 18 anos.
“Eu sentia muita dor, dificuldade para andar e respirar. Os médicos nos diziam que nós precisaríamos aprender a conviver com a minha condição. Isso me impactou e eu jamais esqueci”, relata Crislaine, diagnosticada com MPS do tipo IVA somente aos 30 anos de idade.
As mucopolissacaridoses são doenças caracterizadas pela falta de uma enzima necessária para a quebra de substâncias importantes no corpo humano e pode causar atrasos físicos importantes no desenvolvimento de uma criança, como deformidades ósseas, rigidez nas articulações, problemas de visão, entre outros. ¹,²
No caso de Crislaine, o diagnóstico só foi possível graças ao olhar atento de uma médica da saúde da família da região que constatou a mucopolissacaridose e mudou seu futuro. Hoje, ela conta que, além de ter uma melhor qualidade de vida, pôde sanar suas dúvidas, ter acesso ao tratamento correto e passou a fazer tudo o que não fazia antes.
“Se eu tivesse tido o diagnóstico da doença ainda na infância, muita coisa poderia ter sido evitada ou, ao menos, amenizada. No começo foi tudo muito confuso, eu recebi o diagnóstico através de uma ligação, mas fiquei muito feliz por finalmente entender a minha doença. Passei muitos anos vivendo sem respostas Com o diagnóstico, eu consegui superar uma espécie de sentença que os médicos haviam me dado. Desde o primeiro dia de tratamento, meu dia a dia tem sido outro”, conta Crislaine.
Aos oito anos de idade, Vicente também sabe como é conviver com os reflexos da doença. Sua mãe, Dalila Costa, de 45 anos de idade, conta que, desde os primeiros dias de vida do filho, percebia características e alterações durante seu desenvolvimento, mas que nunca havia recebido uma resposta concreta dos médicos. Após mais um dia de exames, uma cardiologista infantil suspeitou que Vicente poderia ter uma síndrome, devido um sopro no coração. Mais tarde, esse pré-diagnóstico, significou o início de um capítulo de mudança em suas vidas.
Foi então que, assistindo a uma reportagem na televisão, teve seu primeiro contato com o Hospital João Paulo II, um centro especializado em doenças raras de Belo Horizonte (MG). Dalila não exitou em procurar ajuda e rumou a região para conseguir uma segunda opinião. Na época, Vicente tinha quase três anos e foram necessários mais dois meses até que a consulta fosse marcada. Moradores de São José do Alegre, também no estado de Minas Gerais, a família percorria uma distância de aproximadamente 5h de viagem para chegar ao local.
“Fomos até Belo Horizonte, realizamos a coleta dos exames e retornamos para casa carregando uma mistura de esperança e ansiedade. A espera pelo resultado parecia interminável”, explica Dalila.
Um mês após os primeiros exames, a família recebeu o diagnóstico de mucopolissacaridose do tipo VI . Esse momento foi marcado por inúmeros aprendizados para que a qualidade de vida de Vicente fosse preservada e para que a progressão da condição pudesse ser controlada por meio do acesso ao cuidado adequado.
“Ver meu filho com mais disposição, acompanhar sua evolução e – saber que estamos fazendo tudo o que está ao nosso alcance – nos dá forças para continuar. Cada pequena conquista passou a ter um valor enorme para nossa família. Aprendemos a comemorar os avanços e a enfrentar os desafios com mais confiança” relata Dalila.
Com a ampliação da triagem neonatal, histórias como a de Crislaine e de Vicente deixam de ser uma realidade.
“A mucopolissacaridose é uma doença progressiva e pode levar ao óbito, quando não tratada. Por isso, o diagnóstico precoce e o acesso ao tratamento são essenciais. Toda criança um dia será adulta e estamos trilhando um caminho em prol de nos certificar que toda doença identificada, seja rara ou não, receba a atenção que merece e não implique em uma espera de tantos anos “, finaliza o Dr. Rodrigo.
Saiba mais sobre a mucopolissacaridose: as mucopolissacaridoses são condições caracterizadas pela falta de uma enzima necessária para a quebra de substâncias importantes no corpo humano, chamadas de mucopolissacarídeos. Elas fazem parte do grupo de doenças dos erros inatos do metabolismo e uma em cada 22.500 pessoas têm a patologia.¹,² As MPS desencadeiam problemas em vários órgãos e sistemas como fígado, ossos e articulações, coração, olhos, sistemas respiratório e nervoso, afetando funções cognitivas.
A doença pode apresentar uma ampla gama de sintomas que afetam diferentes partes do corpo, como a macrocefalia (crânio maior que o normal), alterações da face, atraso no crescimento, rigidez nas articulações, deformidades ósseas, entre outros. A progressão das mucopolissacaridoses leva a um encurtamento do tempo de vida do paciente.³
Referências
¹Meikle PJ, Hopwood JJ, Clague AE, Carey WF. Prevalence of lysosomal storage disorders. JAMA. 1999. Jan 20.;281(3);249-54. Doi: 10.1001/jama.281.3.249. PMID: 9918480
²National Center of Advancing, Translational Sciences. Disponível em: Link
³National MPS Society. Disponível em: Link.
